Päivikki Kangastupa

Hemoglobiinipoikkeavuudet laboratoriossa

Hemoglobiinipoikkeavuudet ovat maailman yleisin monogeeninen eli yhden geenin virheen aiheuttama sairausryhmä. Osa poikkeavuuksista aiheuttaa kliinisen taudin, kun taas osa todetaan sattumalöydöksinä. Varsinaisen suunnatun diagnostiikan lisäksi poikkeavuudet saattavat tulla ilmi glykohemoglobiinianalytiikassa ja verenkuvan punasoluparametreissa aiheuttaen myös mahdollisia virhetulkintoja. Poikkeavuuksilla on myös perinnöllisyyslääketieteellistä merkitystä. Hemoglobiinipoikkeavuudet ovat hyvin yleisiä maahanmuuttajilla ja maahanmuuton lisääntyessä on tärkeää tietää niistä enemmän. Suomessa esiintyy yleisenä myös kotoperäinen variantti Hb Tacoma, jonka prevalenssi eteläpohjalaisessa väestössä on noin 2 % ja koko maassa keskimäärin arviolta 0,8 %. On poikkeuksellista, että niin sanottua harvinaista varianttia esiintyy väestössä näin paljon. Tässä esitelmässä käydään läpi niin taustaa, suunnattua diagnostiikkaa kuin sattumalöydöksiäkin. Esitelmä sisältää tietoa maahanmuuttajavarianteista, mielenkiintoisia erityistapauksia ja tuoreita tutkimustuloksia Hb Tacomasta.